Jean-Louis Mandel est professeur de génétique émérite à la faculté de médecine de l’université de Strasbourg, directeur de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire à Strasbourg. Il est professeur honoraire au Collège de France et président de la Fondation Maladies rares.
Les maladies rares se caractérisent par une errance diagnostique, parfois prolongée, qui plonge les familles dans un très grand désespoir. Lorsque le diagnostic est confirmé, de nombreuses incertitudes demeurent, notamment concernant le pronostic et l’évolution de la maladie ainsi...
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