Die homozygote HFE Genmutation H63D ist Ärzten, wenn überhaupt, als seltener Auslöser einer milden Hämochromatose bekannt. Viel entscheidender ist allerdings, dass diese Mutation bei einigen ihrer Träger das H63D-Syndrom auslösen kann, das auch unter dem Namen Oslo-Syndrom bekannt ist. Es handelt sich dabei um eine dem Morbus Wilson analoge Erkrankung, bei der NTBI-Eisen der Übeltäter ist und nicht Kupfer. Es verursacht eine komplexe und potentiell gefährliche Symptomkonstellation, die nur durch eine rechtzeitige Diagnose im Fortschreiten ein Stück weit gebremst werden kann.
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Título : Das Gen H63D Syndrom
EAN : 9783750434073
Editorial : Books on Demand
Fecha de publicación
: 27/12/19
Formato : ePub
Tamaño del archivo : 187.17 kb
Protección : Aucune
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