Es médico pediatra y genetista. Actualmente, forma parte del cuerpo facultativo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde dirige el Servicio de Medicina Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras. Es consultor del Hospital Clínic, profesor de Investigación del CSIC y profesor asociado de Pediatría en la Universitat de Barcelona. Ha sido director científico del CIBER de Enfermedades Raras. Sus líneas de investigación se centran en la genética, fisiopatología y terapéutica de los trastornos neuromusculares y del neurodesarrollo.
Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados...
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