A mutação MYH9 é uma doença de difícil diagnóstico e por ser uma condição muito rara, é subnotificada ou confundida com outras patologias. Foi primeiramente identificada e documentado na Itália.
A pessoa acometida poderá desenvolver doença renal crônica , macroplaquetopenia e surdez e em alguns casos catarata. Além disso inclui quatro síndromes que foram consideradas por muitos anos como distúrbios distintos: Anomalia de May-Hegglin, síndrome de Alport, síndrome de Fechtner e síndrome de Epstein. Estudos clínicos com diversos pacientes demonstraram que essas síndromes realmente representam algumas das diferentes apresentações clínicas possíveis da mesma condição, para a qual o termo :doenças relacionadas a MYH9 foi proposto.
Uma vez diagnosticada deve ser tratada, egraças às tecnologias do transplantes, implantes cocleares e tratamentos conservadores a base de medicamentos e mudanças de hábitos saudáveis podemos vislumbrar um futuro melhor no que diz respeito a saúde e qualidade de vida para os que passam por essa condição e seus familiares.
A autora, narra sua experiência de vida, dos quais 30 anos esteve em busca de um diagnóstico para um conjunto de doenças crônicas que a acometeram desde a juventude, e dedica-se, atualmente a conhecer e divulgar o gene da MYH9 com fins de prevenção e qualidade de vida para os seus pares.
Angela é, natural de Juiz de Fora, MG, graduada em Terapia Ocupacional, morou em Niteroi-RJ e trabalhou por 20 anos na área de reabilitação pela secretaria de saúde do RJ e 5 anos como professora do IFRJ- Instituto Federal do RJ. Sempre gostou de trabalhar e aprender. Curiosa por natureza nunca desistiu de buscar sobre a origem de sua doença renal, com o olhar voltado aos seus antepassados italianos, e a sua espiritualidade traçou um caminho para viver com plenitude sua herança genética.
Atualmente reside em Florianopolis- SC com sua família e dedica se a pintura com aquarela e caminhadas
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Título : MYH9
EAN : 9786560480513
Editorial : Editora Autores do Brasil
Fecha de publicación
: 3/1/24
Formato : ePub
Tamaño del archivo : 8.73 mb
Protección : CARE
El libro electrónico MYH9 está en formato ePub
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